ABSTRACT
A síndrome de Ehlers-Danlos é estabelecida por distúrbios hereditários do tecido conjuntivo que tem como manifestações principais a hipermobilidade articular, a hiperextensibilidade da pele e a fragilidade de tecidos, como articulações, ligamentos, pele, vasos sanguíneos e órgãos internos. São reconhecidos 13 subtipos, de acordo com Classificação Internacional de 2017. Dentre estes, abordamos o hipermóvel, cujo diagnóstico é eminentemente clínico, com manifestações sistêmicas distintas. Esse artigo refere-se ao caso de uma paciente diagnosticada com síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvel, tendo como intuito a atualização acerca dos novos critérios diagnósticos, assim como o diagnóstico precoce de tal raropatia.
Ehlers-Danlos syndrome is established through hereditary disorders of connective tissue, and has as its manifestations: joint hypermobility, skin hyperextensibility, and fragility of tissues such as joints, ligaments, skin, blood vessels, and internal organs. Thirteen subtypes have been recognized according to the 2017 International Classification. Among these, the hypermobile type, the diagnosis of which is eminently clinical, with distinct systemic manifestations, will be addressed. This article refers to the case of a patient diagnosed with hypermobile Ehlers-Danlos syndrome, with the objective of updating the new diagnostic criteria, as well as the early diagnosis of such a rare disease.
Subject(s)
Humans , Female , Adult , Rare Diseases/diagnosis , Ehlers-Danlos Syndrome/diagnosis , Joint Instability/diagnosis , Physical Education and Training , Physical Therapy Department, Hospital , Echocardiography, Doppler , Tomography, X-Ray Computed , Cognitive Behavioral Therapy , Fatigue Syndrome, Chronic/etiology , Cardiology Service, Hospital , Exercise Tolerance/genetics , Muscle Weakness/etiology , Dilatation, Pathologic/diagnostic imaging , Joint Dislocations/etiology , Ehlers-Danlos Syndrome/complications , Ehlers-Danlos Syndrome/genetics , Ehlers-Danlos Syndrome/therapy , Osteoarthritis, Spine/diagnostic imaging , Striae Distensae/etiology , Musculoskeletal Pain/etiology , Chronic Pain/etiology , Intestinal Diseases/etiology , Joint Instability/complications , Joint Instability/genetics , Joint Instability/therapy , Anesthesia Department, Hospital , Mitral Valve Insufficiency/diagnostic imaging , Occupational Therapy Department, HospitalABSTRACT
Ehlers Danlos Syndrome comprises a heterogeneous group of genetic disorders of the connective tissue, due to defects in collagen or its modifying enzymes. We report a 21 years old male presenting with translucent skin revealing the subcutaneous venous pattern. He had a thin face, large-appearing eyes, thin lips, thin nose, joint hypermotility and history of hip dysplasia. A vascular Ehlers Danlos Syndrome was suspected. However, the genetic study to confirm the diagnosis was not done.
Subject(s)
Humans , Male , Adult , Young Adult , Ehlers-Danlos Syndrome/diagnosis , Genetic Heterogeneity , Connective Tissue Diseases/genetics , Connective Tissue Diseases/diagnostic imaging , Molecular Diagnostic Techniques , Ehlers-Danlos Syndrome/geneticsABSTRACT
Resumo A síndrome de Ehlers-Danlos é uma doença genética que acarreta alteração na síntese de colágeno, causando extrema fragilidade do tecido conjuntivo. Tal fragilidade predispõe a uma série de doenças vasculares, como dissecções, aneurismas e pseudoaneurismas. Os autores relatam o histórico de um indivíduo de 19 anos com aneurisma de tronco braquiocefálico que foi submetido ao tratamento endovascular com implante de stents revestidos. O caso evoluiu com complicação do sítio de punção, que também foi tratada em caráter de emergência pela técnica endovascular com o implante de stent revestido.
Abstract Ehlers-Danlos syndrome is a genetic disease that results in abnormalities of collagen synthesis, causing extremely fragile connective tissue. This fragility predisposes patients to a series of vascular disorders, such as dissections, aneurysms and pseudoaneurysms. The authors describe the case of a 19-year-old patient with an aneurysm of the brachiocephalic trunk who was treated endovascularly by placement of covered stents. The case progressed with complications at the puncture site, which was also treated on an emergency basis, using endovascular techniques with a covered stent.
Subject(s)
Humans , Male , Adult , Aneurysm/rehabilitation , Brachiocephalic Trunk/pathology , Ehlers-Danlos Syndrome/genetics , Stents/history , Endovascular ProceduresABSTRACT
En este trabajo se realizó la presentación de un caso afectado con el Síndrome de Ehlers- Danlos, identificado en la consulta de Genética Clínica. Teniendo en cuenta la importancia y severidad de algunas de sus formas, y que el diagnóstico, en ocasiones, de las formas más leves no se realiza, se revisó la bibliográfica actualizada sobre esta patología para la mejor comprensión del caso.
We present a case of a patient affected by the Ehlers-Danlos syndrome, identified at the Genetic Clinic consultation. Taking into account the importance and severity of some of its forms, and that sometimes the mildest forms are not diagnosed, we carried out an up-dated bibliographic review on this pathology for a better comprehension of the case.
Subject(s)
Humans , Male , Child, Preschool , Ehlers-Danlos Syndrome/diagnosis , Ehlers-Danlos Syndrome/etiology , Ehlers-Danlos Syndrome/genetics , Case ReportsABSTRACT
Ehlers-Danlos syndrome (EDS) is a hereditary disorder of the connective tissue. EDS type IV (EDS IV), the vascular type of the disease, is characterized by easy bruising, thin skin with visible veins, and spontaneous rupture of the large arteries, uterus, or bowel. EDS IV is caused by mutations in the gene for type III procollagen (COL3A1). However, recent studies suggest that the causative mutation of EDS IV is not homogeneous. We report our experience with three patients presenting with clinical features of type IV EDS. A 48-yr-old woman presented with acute aortic dissection (patient 1) and 36-yr-old and 21-yr-old women presented with carotidcavernous fistula (patients 2 and 3, respectively). All three patients bruised easily. Two patients (patients 1 and 3) had thin transparent skin with visible veins. Genetic analysis of COL3A1 revealed a Gly732Val (c.2195G>T) mutation in patient 1 and a duplication of 15 base pairs (c.3221_3235dup) which resulted in an interposition of five amino acids (p.Gly1074_Pro1078dup) in patient 2. However, no mutations were observed in COL3A1 or transforming growth factor beta receptors 1 and 2 in patients 3, which might be either due to a deletion of single or multiple exons in the COL3A1 gene or due to a genetic heterogeneity. This is the first report of genetically confirmed cases of EDS IV in Korea.
Subject(s)
Adult , Aged , Female , Humans , Male , Amino Acid Sequence , Base Sequence , Collagen Type III/genetics , DNA Mutational Analysis , Ehlers-Danlos Syndrome/genetics , Genetic Heterogeneity , Korea , Molecular Sequence Data , Mutation , Pedigree , Tomography, X-Ray ComputedABSTRACT
El síndrome de Ehlers Danlos (EDS) es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo, carcterizado por defectos del colágeno que provoca manifestaciones clínicas que afectan la piel y las articulaciones, tales como: piel arteciopelada, hiperextensibilidad variable, fragilidad tisular, hipermovilidad articular y lujaciones. Beighton en 1997, clasifica el EDS en seis tipos importantes con el propósito de brindar una escala útil de diagnóstico definiendo criterios clínicos mayores y menores. El objetivo es aplicar los criterios de Beighton para la tipificación clínica en un caso sospechoso de EDS en una pre-escolar de tres años, tomando en cuenta que esta patología tiene una baja prevalencia y dado el escaso conocimiento del equipo de atención primaria de salud sobre la enfermedad. Se realizaron evaluaciones médicas especializadas, pruebas de laboratorio y paraclínicos radiodiagnósticos, concluyendo que la paciente presenta un EDS "Tipo Hipermovilidad"
Subject(s)
Humans , Male , Female , Child , Joint Instability , Ehlers-Danlos Syndrome/genetics , Family Practice , VenezuelaABSTRACT
A síndrome de Ehlers-Danlos é doença do tecido conjuntivo cuja associação com a gestação é extremamente rara, mas com complicações potencialmente fatais no ciclo gravídico-puerperal, como roturas vasculares e intestinais. Pode estar associada a dor e frouxidão articular na mulher; quanto às alterações gestacionais, há risco maior de prematuridade, secundária a rotura prematura de membranas e/ou insuficiência cervical. Roturas e inversões uterinas também podem estar associadas a esta síndrome. Neste artigo, descrevemos o caso de uma grávida de 23 anos, com síndrome de Ehlers-Danlos tipo III, com evolução pré-natal favorável, sem complicações fetais e bom resultado perinatal.
Subject(s)
Humans , Female , Pregnancy , Infant, Newborn , Adult , Infant, Premature , Pregnancy Complications , Ehlers-Danlos Syndrome/epidemiology , Ehlers-Danlos Syndrome/geneticsABSTRACT
Se presenta el caso de paciente de 27 años, con embarazo de 35 semanas y diagnóstico previo de síndrome de Ehler Danlos, quien acudió a la consulta de Medicina Interna de la Maternidad Concepción Palacios. Presentaba disminución importante de agudeza visual del ojo izquierdo, escoliosis dorso lumbar, hiperelasticidad en articulaciones y piel xerótica. Luego de parto prematuro se obtuvo recién nacido, femenino quien presentó hiperelasticidad en articulaciones, maniobra de Ortolani positiva en cadera derecha, enfermedad displásica de cadera izquierda y varo bilateral. Evolucionaron satisfactoriamente tanto la madre como el neonato, siendo egresadas y manteniendo control regular por el Servicio
Subject(s)
Humans , Female , Pregnancy , Adult , Pregnancy/genetics , Ehlers-Danlos Syndrome/genetics , Ehlers-Danlos Syndrome/pathologyABSTRACT
La colágena es una de las proteínas más abundantes del organismo. Junto con los otros componentes de la matriz extracelular (glucoproteínas no colagenosas, proteoglicanos, lamininas, fibronectinas, tromboespondinas, enectina y tenascina) promueve la adhesión celular, activa vías de señales intracelulares, y regula las actividades de varios factores de crecimiento y de otas proteínas. Durante los últimos 20 años se han identificado por lo menos 19 tipos de colágenas genéticamente diferentes, codificadas por más de 30 genes. En esta primera parte revisamos algunos aspectos novedosos sobre colágenas fibrilares, las formadoras de láminas, las que forman estructuras tipo abalorio, y las multiplexinas. Cuando fue posible correlacionamos las anormalidades de estas proteínas colagenosas con la enfermedad resultante
Subject(s)
Collagen/biosynthesis , Collagen/classification , Collagen/genetics , Collagen/chemistry , Collagen/ultrastructure , Connective Tissue Diseases/genetics , Connective Tissue Diseases/physiopathology , Collagen Diseases/genetics , Epidermolysis Bullosa Dystrophica/genetics , Osteogenesis Imperfecta , Ehlers-Danlos Syndrome/geneticsABSTRACT
El síndrome de Ehlers-Danlos comprende un grupo de entidades con anormalidades en la estructura, síntesis o procesamiento de la colágena. Sus manifestaciones clínicas, alteraciones genéticas y anomalías bioquímicas, han permitido clasificar diez formas clínicas de la enfermedad. Hay casos que no es posible clasificar en los grupos descritos, como el caso que se reporta, con manifestaciones graves de la enfermedad. Las manifestacione más frecuentes son en piel, sistema osteoarticular, tracto gastrointestinal, aparato cardiovascular y ojos
Subject(s)
Humans , Male , Aneurysm/diagnosis , Skin Abnormalities , Abnormalities, Multiple/diagnosis , Jugular Veins/abnormalities , Ehlers-Danlos Syndrome/classification , Ehlers-Danlos Syndrome/diagnosis , Ehlers-Danlos Syndrome/physiopathology , Ehlers-Danlos Syndrome/genetics , Skin/pathology , Skin/physiopathologyABSTRACT
El síndrome de Ehlers Danlos es una alteración hereditaria del tejido conectivo, manifestada por una síntesis inadecuada de colágeno. Se caracteriza por un incremento en la elasticidad y fragilidad muscular, tegumentaria, vascular y en ligamentos; su asociación con el embarazo es poco frecuente y la experiencia reportada en cuando a evolución, manejo y complicaciones del mismo es escasa, siendo estas últimas graves para el binomio fetal. Se presenta el caso de un paciente primigesta con embarazo de 39.1 SDG asociado a síndrome de Ehlers Danlos, así como la descripción del control prenatal y resolución del embarazo. Se realiza revisión de la literatura y la relación que existe con respecto a complicaciones y manejo específico